Aileyi kahreden teşhis: İzmir’de 48 tabip gezdik, çocuk elimizde eridi

Gülşah ve Ergin Kupan çiftinin 3,5 yaşındaki oğulları Ahmet Ata’dan sonra, Ağrı’da 21 Mayıs’ta dünyaya gelen kızları Parla Kupan’ın, 4 ay süren araştırmanın akabinde SMA Tip 1 olduğu anlaşıldı. Olağan vakitte ve sezaryenle doğan Parla’nın çok sağlıklı olduğunu anlatan Gülşah Kupan, “Doğduğunda her şey olağandı. Topuk kanından SMA dahil birçok hastalık için test yapıldı. Hiçbir kasvet çıkmadı. Rutin denetim dahilinde 1,5 aylıkken kalça ultrasonu çektirdik. Kas gücünün çok zayıf olduğunu söylediler. Ankara’ya tayinimiz çıkmıştı. İzmir’e ailemin yanına tatil için gelmiştik. İzmir’de ortopedi ve genetik alanında kimi tetkikler yaptırdık. Parla 2 aylıkken özel bir genetik merkezinde test yaptırdık ve yalnızca taşıyıcı çıktı” tabirlerini kullandı.

‘İHMALLERİ ARAŞTIRACAĞIZ’

Topuk kanından mutasyon nedeniyle hastalığı öğrenememelerinin şanssızlıkları olduğunu lisana getiren Kupan, “En çok üzüldüğüm nokta erken harekete geçtik ancak bir türlü bulamadılar. Dizden refleks alamaması, karnından nefes alması, başını tutamayışı, ağır hareketsizlik üzere tüm klinik bulgular SMA’ya benzetildi. Nokta mutasyonu yapıldı. Bir ay sonra sonuçta hiçbir mutasyona rastlanmadığı söylendi. Yani hasta değildi. Bunu duyunca rahatladık. Yere düştük, tekrar kalktık. Üniversite hastanesinde wes testi çalışıldı. 40 gün sonra SMA bu testle de bulunamadı. Ortadan 4 ay geçti. Bu müddette İzmir’de 48 tabip gezdik. İstanbul’a gittik, orada da tabiplerle görüştük. Ankara’ya kan testi gönderdik. 7 Kasım 2023’de tanısı koyuldu. Mutasyonlu SMA Tip 1 olduğunu öğrendik. Yani bu teşhis milyonda 1 ihtimal. Aslında taşıyıcı olması gerekiyorken hasta oldu. Şimdiye kadar bu sebepten teşhis konulamadı lakin bulunabilirdi. Öbür bir gen merkezi hastalığı saptadı” sözlerini kullandı.

‘ÇOCUK ELİMİZDE ERİDİ’

Parla bebeğin nefes darlığı şikayetiyle gittikleri Ege Üniversitesi Hastanesi’nde yatarak tedavi gördüğünü belirten Kupan, kızına Covid-19 teşhisi koyulmasıyla yeniden üzüldüklerini söyledi. SMA hastalığının da süratle ilerlediğini ve Parla’nın kas kaybı yaşamaya başladığını kaydeden Kupan şöyle devam etti:

“SMA tanısı aldıktan 20 gün sonra NG ile burnundan beslenmeye başladı. Yutma işlevi azaldı. Kaşıkla yediriyorum, doymuyor. Karnı aç olduğu için çok ağlıyor. Anne sütü alıyordu fakat emme işlevi azalmıştı. Hüzünden benim sütüm de kesildi. Mama makinesiyle besleniyor. Balgamı aspire aygıtıyla çekiyoruz. Oksijen takviyesinin de başlamasıyla hayatımıza ansızın 3 makine girmiş oldu. Tanı yeni koyuldu lakin ortaya çıkması için 4 aydır savaşıyoruz. Çocuk elimizde eridi. Hiçbir şey yapamıyoruz. SMA nedeniyle Covid-19’u da daha ağır seyrediyor. SMA hastalığının yanında minicik vücuduyla bu hastalıklarla da savaşıyor. Tedavisi olsa da maliyetin 2 milyon dolar olmasından ötürü çaresiz kaldık. Kızım için üzülmekten fazlasını yapamıyorum.”

KAMPANYA YÜZDE 6’DA

Bebeklerindeki kas güçsüzlüğünü çok erken fark etmelerine rağmen bu avantajı yaşayamadıklarını söz eden Gülşah Kupan, “Tip 1’lerin içinde formları var. Topuk kanından çıksaydı, Spinraza’ya çabucak başlamış olurduk. Hastanede ağır oksijen alıyor. Nabız ve teneffüs denetim ediliyor. Kendisi öksüremediği için aspire ediliyor. Bir yudum suyu bile yutamıyor. Oturamıyor, başını tutamıyor. 29 Kasım’dan itibaren valilik müsaadeli kampanyamız yüzde 6 düzeyinde. Hekimler ağır bakıma hazırlıklı olmamızı söylediler. Gen tedavisini çabucak alması lazım. Beşerler, ‘Zaten durumu ağır, paramız boşuna gidecek’ diye düşünmesin. Şu an enfeksiyon için akciğerleri temizleniyor. Sesimizin süratli duyulmasını istiyoruz. Parla’yı kurtaralım.” (DHA)